胚胎植入前遗传学异常检测

步骤详情

1
使用NGS(下一代测序)技术进行PGT-A(非整倍体)检测
这是检测胚胎染色体数量异常的方法,查看是否有染色体对增加或减少,因为染色体数量异常会导致疾病,如21号染色体多一条为唐氏综合症等。
2
使用SNP Array(单核苷酸多态性阵列)技术进行PGT-SR(结构重排)检测
这是检测胚胎染色体数量异常和染色体排列异常的方法,查看是否有染色体配对或位置交换,这种异常是导致不孕、反复流产或胚胎无法植入的原因,具有高精度分析(High-throughput analysis)。
3
使用Karyomapping技术进行PGT-M(单基因疾病)检测
这是检测胚胎基因水平异常的方法,这是一种高精度技术,涵盖多种疾病,降低夫妇将遗传病基因传给后代的风险,如亨廷顿病、囊性纤维化、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。