การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
รายละเอียดขั้นตอน
1
การตรวจ PGT-A (Aneuploidy) ด้วยเทคนิค NGS (Next Generation Sequencing)
คือการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมตัวอ่อนว่ามีคู่ของโครโมโซมใดที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงหรือไม่ เพราะการที่จำนวนโครโมโซมผิดปกติจะทำให้เกิดโรคได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็นต้น
2
การตรวจ PGT-SR (Structural Rearrangement) ด้วยเทคนิค SNP Array (Single Nucleotide Polymorphism Array)
คือการตรวจดูความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมและความผิดปกติของการจัดเรียงตัวของโครโมโซมตัวอ่อนว่ามีการเข้าคู่หรือสลับตำแหน่งระหว่างโครโมโซมกันหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวเป็นสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก ภาวะแท้งซ้ำซ้อนหรือตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวได้ ซึ่งมีความละเอียดในการตรวจวิเคราะห์สูง (High-throughput analysis)
3
การตรวจ PGT-M (Monogenic Disorder) ด้วยเทคนิค Karyomapping
คือการตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนของตัวอ่อน ซึ่งเป็นเทคนิคที่มีความละเอียดสูง ตรวจครอบคลุมหลายโรค เป็นการลดอัตราเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนก่อโรคทางพันธุกรรมของคู่สามีภรรยาไปยังรุ่นลูก เช่น Huntington’s’ disease, Cystic fibrosis, Thalassemia, Duchenne muscular dystrophy เป็นต้น
ขั้นตอนการให้บริการ
