ตัวอย่างดีเอ็นเอ จะถูกคัดกรองเบื้องต้นจากการตรวจเลือดของคู่สมรส หรือญาติที่มีลักษณะผิดปกติทาง การทดสอบเบื้องต้นของตัวอย่างเหล่านั้นโดยใช้ Karyomapping ช่วยให้สามารถตรวจลักษณะของดีเอ็นเอเพื่อหายีนที่ผิดพลาดได้ วิธีการนี้เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการปฏิสนธิในหลอดทดลอง เกิดจากไข่และอสุจิ เกิดการปฏิสนธิกัน การตรวจชิ้นเนื้อของตัวอ่อน และ เซลล์จะผ่านการทดสอบเพื่อตรวจหาลักษณะของดีเอ็นเอ และ ยีน ซึ่งแสดงถึงตัวอ่อนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป หากตรวจพบลักษณะดีเอ็นเอและโครโมโซมที่มีสุขภาพดี ปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและเหมาะสำหรับการถ่ายโอตัวอ่อนไปยังครรภ์ของเพศหญิง

Karyomapping ยังให้ข้อมูลในทั้งจีโนมซึ่งหมายความว่าเราสามารถระบุข้อผิดพลาดของโครโมโซมบางอย่างที่ทำให้เกิดความล้มเหลวในถ่ายโอนตัวอ่อนและการแท้งบุตรได้Karyomapping มีศักยภาพที่จะช่วยให้เราระบุตัวอ่อนที่แข็งแรงและมีโอกาสมากที่สุดในการตั้งครรภ์สำเร็จซึ่งเราคาดหวังว่าจะช่วยปรับปรุงอัตราการเกิดสำหรับคู่สมรสที่เข้ารับการตรวจนี้

Karyomapping เหมาะสำหรับผู้รับบริการที่คลินิกอินสไปร์  ที่มีประวัติเป็นพาหะในโรคที่สามารถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ทำให้คู่สมรสได้ทราบเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมตนเอง หรือได้รับการตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันว่ามียีนที่บกพร่อง

Karyomapping เป็นเทคนิคที่ช่วยให้คู่สมรส รับทราบถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของตนเอง ที่อาจะส่งต่อความผิดปกติสู่ทารกได้

ตัวอย่างของเลือดจะถูกนำมาจากคู่สมรสหรือญาติที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งญาติที่ใช้อาจเป็นเด็กที่ได้รับผลกระทบหรือบิดามารดาของคู่สมรส ญาติเหล่านี้เรียกว่า ‘บุคคลอ้างอิง’

Karyomapping เจาะจงไปที่โครโมโซมโครงสร้างแบบก้านที่พบในเซลล์และมียีน Karyomapping จะตรวจสอบโครโมโซมของพ่อแม่และการอ้างอิงที่จุดต่างๆ 300,000 จุดโดยมองหาลักษณะเด่นของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง karyomapping พบดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซมที่ดำเนินการยีนที่มีข้อบกพร่อง จากนั้นจะสามารถทดสอบตัวอ่อนที่ผลิตโดยใช้การปฏิสนธิในหลอดทดลอง เพื่อแสดลักษณะดีเอ็นเอนี้ได้ เมื่อใดก็ตามที่ลักษณะดีเอ็นเอในตัวอ่อนหมายความว่ามันได้สืบทอดโครโมโซมที่ถือยีนที่มีข้อบกพร่อง

ถ้าไม่พบลักษณะดีเอ็นเอของโครโมโซมที่ถือยีนบกพร่องอยู่แล้วจะสามารถอนุมานได้ว่าตัวอ่อนนั้นได้สืบทอดสำเนาของยีนตามปกติดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะเป็นไม่มีความผิดปกติ ตัวอ่อนชนิดนี้เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อน

เช่นเดียวกับการทดสอบทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตัวอ่อน karyomapping ควรได้รับการพิจารณาเพื่อลดความเสี่ยงต่อการมีครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ได้ยืนยันผลได้แน่นอน Karyomapping ใช้เพื่อทดสอบเซลล์จำนวนน้อยที่ถ่ายจากตัวอ่อนก่อนที่จะถูกถ่ายโอนตัวอ่อนไปยังมดลูก การทดสอบที่ดำเนินการในปริมาณเนื้อเยื่อดังกล่าวไม่น้อยกว่า 100% ในกรณีส่วนใหญ่โอกาสของ Karyomapping ที่ตรวจพบตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้ดีกว่า 95%