PGD PGS and Karyomapping Technology
PRE IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS
AND PRE IMPLANTATION GENETIC SCREENING AND KARYOMAPPING
การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ และ การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์
คำว่า PGD หมายถึง การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ มักใช้เพื่อการตรวจโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการถ่ายโอนตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก
หรือเรียกว่า การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่มีการเพิ่มหรือลดไปจากจำนวนปกติความก้าวหน้าในเครื่องมือวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับการิวินิจฉัยระดับโมเลกุล
เป็นการพัฒนา ปรับปรุงการดูแลก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อตรวจคัดกรองโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วยการตรวจวินิจฉัยและตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์
ในคลินิกอินสไปร์ ไอวีเอฟ ทำให้คู่สมรสที่มีความห่วงใยสุขภาพของทารก ได้รับความมั่นใจ ใน ขั้นตอนการปฏิสนธิในหลอดทดลอง
ตัวอ่อนจะได้รับการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมพันธุกรรม ซึ่งตัวอ่อนที่ปกติแข็งแรงจะถูกเลือกเพื่อถ่ายโอนเข้าสู่โพรงมดลูก
ในขั้นตอนปฏิสนธิในหลอดทดลองตัวอ่อนจะได้รับการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมพันธุกรรม และ ตัวอ่อนที่ปกติและแข็งแรงจะถูกถ่ายโอนเข้าสู่โพรงมดลูก
การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมของเราทำให้คู่สมรสจำนวนมากมีโอกาสมีบุตรที่มีสุขภาพดี
ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจวินิจฉัย
คู่สมรสจำนวนมากเลือกที่จะเข้ารับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตามคู่สมรสที่แพทย์จะพิจารณาให้ตรวจPGD มีลักษณะดังนี้
- ผู้ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจวินิจฉัยด้วย PGD
- ผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35 ปี เพราะมีโอกาสสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ
- มีประวัติความผิดปกติทางด้านพันธุกรรมในครอบครัว
- ผู้ที่มีประวัติการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยการปฏิสนธิในหลอดทดลอง หลายครั้งแต่ยังไม่ประสบผลสำเร็จ
- ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้งหลายครั้ง
- คู่สมรสที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ติดมากับโครโมโซมเพศแอบแฝงอยู่

ความแตกต่างระหว่าง PGD และ PGS
PGD คือการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้น เพราะสามารถตรวจความผิดปกติของยีนได้ 240 ยีนและสามารถช่วยให้คู่สมรสได้บุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง แม้ว่าทั้งพ่อและแม่อาจจะเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เป็นวิธีการที่ช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ก่อนที่เพศหญิงจะตั้งครรภ์ เมื่อตรวจดูเซลล์ของตัวอ่อนแพทย์จะสามารถตรวจสอบว่ามีข้อบกพร่องของดีเอ็นเอหรือไม่ เพื่อให้ผู้รับบริการมีโอกาสสูงขึ้นที่จะมีบุตรสุขภาพแข็งแรง
Preimplantation Genetic Screening (PGS) การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เป็นการทดสอบภาวะปกติของโครโมโซมโดยรวม ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองที่ไม่ได้เฉพาะเจาะจง เป็นเพียงการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเบื้องต้นเท่านั้น
ระเบียบและวิธีการของเรา
คลินิกอินสไปร์ ไอวีเอฟ ใช้วิธีการและสารตรวจสอบของบริษัท อิลลูมิน่า ในการทดสอบตัวอ่อน วิธีการของอิลลูมิน่านิยมใช้กันอย่างแพร่หลายในระดับสากล ในการตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ และ การตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆวิธีการของอิลลูมิน่า ใช้ เทคโนโลยี SNP array และ NGS ซึ่งสามารถสร้างข้อมูลจีโนมได้อย่างรวดเร็วแลแม่นย่ำในการวินิจฉัยทางคลินิกอีกด้วย
เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)
วิธีการของ PGD และ NGS เป็นการตรวจวินิจฉัยก่อนการถ่ายโอนตัวอ่อน ใช้เทคนิคล่าสุดในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ เพื่อทดสอบตัวอ่อน และวินิจฉัยใหม่ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการปฏิสนธิในหลอดทดลอง หากผู้รับบริการต้องการทราบข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับดีเอ็นเอ ของตัวอ่อนแต่ละตัว สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ส่งผลช่วยให้แพทย์ตรวจสอบคู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของพันธุกรรมตัวอ่อนในครรภ์ ข้อดีของเทคโนโลยี PGS และ NGS คือความไวและความแม่นยำพิเศษ การทดสอบที่เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วยที่ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์
NGS ถูกนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ครอบคลุมการปรับปรุงอัตราการฝังตัวของตัวอ่อน NGSสามารถดำเนินการกำหนดลำดับนับร้อยนับพันโมเลกุลดีเอ็นเอในครั้งเดียว ซึ่งเป็นเทคโนโลยีขั้นสูงสุดที่ใช้ในการทดสอบทางพันธุกรรมทั่วโลก
ความผิดปกติของโครโมโซมในเพศหญิง
ไข่ของมนุษย์มักมีโครโมโซมที่ผิดปกติและจะมีเปอร์เซ็นต์สูงขึ้น เมื่อเพศหญิงอายุเพิ่มมากขึ้นโดยทั่วไปประมาณ 30 – 60 % ของตัวอ่อน จะพบความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด ซึ่งเพิ่มโดยมีนัยสำคัญกับอายุของเพศหญิง ดังที่แสดงในแผนภูมิ

ข้อดีของเทคโนโลยี NGS
- การทดสอบจะทดสอบโครโมโซมทั้ง 24 ตัวพร้อมกัน อย่างแม่นยำ 99.999%
- การทดสอบความหลากหลายของโรคที่ถ่ายทอดทางยีนเดี่ยว
- ความปลอดภัยของตัวอ่อน – การเจาะชิ้นเนื้อจากตัวอ่อนเพียงอย่างเดียวก็มีความน่าเชื่อถือเพียงพอ ในบางครั้งอาจต้องมีการทดสอบซ้ำ
- เมื่อก่อนเราไม่สามารถทราบการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโครโมโซมในตัวอ่อน แต่ด้วยเทคโนโลยี NGS เราสามารถรู้ได้ ด้วยการตัดชิ้นเนื้อของตัวอ่อน
- วิธี NGS ถือเป็น แบบอ้างอิงสำหรับเทคนิคอื่น ๆ ทั้งหมด
- ลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าวิธีอ้างอิง (แบบจำลองสำหรับคนอื่น) ส่วนใหญ่เกิดจากการอ่านเนื้อหาทางพันธุกรรมโดยตรง วิธีการอื่น ๆ (FISH and microarrays) ใช้เครื่องหมายและแสงเป็นตัวบ่งชี้การเปลี่ยนแปลงและทดสอบวัสดุทางพันธุกรรมโดยทางอ้อม ด้วยเหตุนี้ปัจจุบันมีการยกเลิกวิธีการเหล่านี้เพื่อใช้ NGS
เทคโนโลยี Single Nucleotide Polymorphism (SNP Array)
เนื่องจากปัญหาโครโมโซมในตัวอ่อนเป็นส่วนสำคัญของความล้มเหลวในการผสมเทียม และการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด ด้วยวิธีการของSNP และอิลลูมิน่า ช่วยเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของตัวอ่อนได้อย่างมีนัยสำคัญและลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เป็นเพิ่มอัตราความสำเร็จในการปฏิสนธิในหลอดทดลองของผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป โดยเฉพาะ หญิงที่ล้มเหลวในการปฏิสนธิในหลอดทดลองหลายครั้ง หรือ แท้งบุตรหลายครั้ง การวิเคราะห์แบบ SNP ช่วยสามารถให้ทอดสอบโครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้
ที่คลินิกอินสไปร์ ไอวีเอฟ เราแนะนำการวิเคราะห์แบบ SNP เพื่อตรวจสอบการเพิ่มขึ้นและลดลงของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ
ความเสี่ยงในความผิดปกติทางพันธุกรรมสำหรับคู่สมรสที่ไม่ได้ตรวจ PGS
ในการปฏิสนธิในหลอดทดลอง
ในมนุษย์มีกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติที่ช่วยป้องกันการฝังตัวของตัวอ่อนผิดปกติ ตัวอ่อนที่ผิดปกติส่วนใหญ่โครโมโซมจะถูกยับยั้งการพัฒนาในช่วงต้นและไม่สามารถอยู่รอดได้นานพอที่จะฝังตัวในโพรงมดลูกของเพศหญิง ในบางคนตัวอ่อนที่มีความผิดปกติจะฝังตัวและส่งผลให้เกิดการคลอดก่อนกำหนด อัตราน้อยมากที่จะสามารถตั้งครรภ์ไปต่อได้ หากตรวจไม่พบระหว่างระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลให้ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนพัฒนาต่อไปในครรภ์โดยการทดสอบโครโมโซมของตัวอ่อนเราสามารถระบุและกำจัดตัวอ่อนที่มีการจัดโครโมโซมผิดปกติและเลือกตัวอ่อนที่ปกติและแข็งแรงเพื่อถ่ายโอนตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ
ในประชากรทั่วไปความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนเป็นดังนี้
Female age | Risk of a live birth with any chromosomal abnormality |
25 | 1/476 |
30 | 1/385 |
35 | 1/164 |
40 | 1/51 |
45 | 1/15 |
ข้อดีของเทคโนโลยี SNP Array
ในชีววิทยาโมเลกุล SNPเป็นชนิดของโมเลกุลเดี่ยว ที่ใช้ในการตรวจหาความหลากหลายภายในประชากร ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์ของยีน ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของดีเอ็นเอ เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดในจีโนม มีประมาณ 325 ล้าน ในจีโนมมนุษย์ซึ่ง 15ล้านคนมีความถี่อยู่ที่ 1% หรือสูงกว่าในหลายประเทศทั่วโลก
SNP สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดได้ครอบคลุมโครโมโซม 23 คู่ขณะที่เทคโนโลยี FISH แบบดั้งเดิมสามารถครอบคลุมโครโมโซม 5-7 คู่เท่านั้น
SNP Array มีความน่าเชื่อถือในการตรวจจับสูงสามารถทราบถึงการเพิ่มและลดของโครโมโซมตัวอ่อน
ด้วยความแม่นยำสูงระบบตรวจจับและวิเคราะห์อัตโนมัติมีอัตราการตรวจจับที่แม่นยำกว่า 99.9%
บนพื้นฐานของการตรวจหาการเพิ่มและลดลงของโครโมโซม SNP Array ยังสามารถตรวจจับการลบซ้ำของโครโมโซมที่เกิดขึ้นได้อีกด้วยดังนั้นจึงสามารถตรวจจับความไม่สมดุลของโครโมโซม
สามารถกำจัดโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของยีนเดี่ยว
- ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีที่หลากหลายจะช่วยในการวินิจฉัยโรคสำหรับร่างกาย เซลล์ในระยะการแบ่งตัว และวัสดุขั้นตอนในการตัดชิ้นเนื้อ ที่มีเสถียรภาพและครบถ้วนแล้ว จึงนิยมใช้กันอย่างแพร่หลายในศูนย์การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยทางพันธุกรรมชั้นนำของโลก
KARYOMAPPING คือ
Karyomapping คือการทดสอบความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดียว (SNP)
ตัวอย่างดีเอ็นเอ จะถูกคัดกรองเบื้องต้นจากการตรวจเลือดของคู่สมรส หรือญาติที่มีลักษณะผิดปกติทาง การทดสอบเบื้องต้นของตัวอย่างเหล่านั้นโดยใช้ Karyomapping ช่วยให้สามารถตรวจลักษณะของดีเอ็นเอเพื่อหายีนที่ผิดพลาดได้ วิธีการนี้เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการปฏิสนธิในหลอดทดลอง เกิดจากไข่และอสุจิ เกิดการปฏิสนธิกัน การตรวจชิ้นเนื้อของตัวอ่อน และ เซลล์จะผ่านการทดสอบเพื่อตรวจหาลักษณะของดีเอ็นเอ และ ยีน ซึ่งแสดงถึงตัวอ่อนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป หากตรวจพบลักษณะดีเอ็นเอและโครโมโซมที่มีสุขภาพดี ปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและเหมาะสำหรับการถ่ายโอตัวอ่อนไปยังครรภ์ของเพศหญิง
Karyomapping ยังให้ข้อมูลในทั้งจีโนมซึ่งหมายความว่าเราสามารถระบุข้อผิดพลาดของโครโมโซมบางอย่างที่ทำให้เกิดความล้มเหลวในถ่ายโอนตัวอ่อนและการแท้งบุตรได้Karyomapping มีศักยภาพที่จะช่วยให้เราระบุตัวอ่อนที่แข็งแรงและมีโอกาสมากที่สุดในการตั้งครรภ์สำเร็จซึ่งเราคาดหวังว่าจะช่วยปรับปรุงอัตราการเกิดสำหรับคู่สมรสที่เข้ารับการตรวจนี้
Karyomapping เหมาะสำหรับผู้รับบริการที่คลินิกอินสไปร์ ที่มีประวัติเป็นพาหะในโรคที่สามารถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ทำให้คู่สมรสได้ทราบเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมตนเอง หรือได้รับการตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันว่ามียีนที่บกพร่อง
Karyomapping เป็นเทคนิคที่ช่วยให้คู่สมรส รับทราบถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของตนเอง ที่อาจะส่งต่อความผิดปกติสู่ทารกได้
ตัวอย่างของเลือดจะถูกนำมาจากคู่สมรสหรือญาติที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งญาติที่ใช้อาจเป็นเด็กที่ได้รับผลกระทบหรือบิดามารดาของคู่สมรส ญาติเหล่านี้เรียกว่า ‘บุคคลอ้างอิง’
Karyomapping เจาะจงไปที่โครโมโซมโครงสร้างแบบก้านที่พบในเซลล์และมียีน Karyomapping จะตรวจสอบโครโมโซมของพ่อแม่และการอ้างอิงที่จุดต่างๆ 300,000 จุดโดยมองหาลักษณะเด่นของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง karyomapping พบดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซมที่ดำเนินการยีนที่มีข้อบกพร่อง จากนั้นจะสามารถทดสอบตัวอ่อนที่ผลิตโดยใช้การปฏิสนธิในหลอดทดลอง เพื่อแสดลักษณะดีเอ็นเอนี้ได้ เมื่อใดก็ตามที่ลักษณะดีเอ็นเอในตัวอ่อนหมายความว่ามันได้สืบทอดโครโมโซมที่ถือยีนที่มีข้อบกพร่อง
ถ้าไม่พบลักษณะดีเอ็นเอของโครโมโซมที่ถือยีนบกพร่องอยู่แล้วจะสามารถอนุมานได้ว่าตัวอ่อนนั้นได้สืบทอดสำเนาของยีนตามปกติดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะเป็นไม่มีความผิดปกติ ตัวอ่อนชนิดนี้เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการถ่ายโอนตัวอ่อน
เช่นเดียวกับการทดสอบทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ตัวอ่อน karyomapping ควรได้รับการพิจารณาเพื่อลดความเสี่ยงต่อการมีครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ได้ยืนยันผลได้แน่นอน Karyomapping ใช้เพื่อทดสอบเซลล์จำนวนน้อยที่ถ่ายจากตัวอ่อนก่อนที่จะถูกถ่ายโอนตัวอ่อนไปยังมดลูก การทดสอบที่ดำเนินการในปริมาณเนื้อเยื่อดังกล่าวไม่น้อยกว่า 100% ในกรณีส่วนใหญ่โอกาสของ Karyomapping ที่ตรวจพบตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้ดีกว่า 95%
